正确答案: A

肝不能正常合成铜蓝蛋白

题目：肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

查看原题 查看所有试题

学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

解析：目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查，其他方法只能作为初筛。

[单选题]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

11~12岁

解析：先天性睾丸发育不全症目前无根治方法，只能减轻由于睾丸发育不全造成睾酮缺乏所致的症状，故应在到达青春期时用替代治疗。

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

Ⅰ型

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

[单选题]具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

21-三体综合征