• [单选题]关于21-三体综合征的特殊面容,下列不正确的是()
  • 正确答案 :D
  • 贫血貌


  • [单选题]关于苯丙酮尿症患儿的临床表现,下列叙述不正确的是()
  • 正确答案 :D
  • 舌常伸出口外


  • [单选题]21-三体综合征属于哪种遗传病()
  • 正确答案 :D
  • 染色体病


  • [单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中,关于对高危孕妇进行必要的产前诊断,及早确诊、及时处理为()
  • 正确答案 :B
  • 二级预防


  • [单选题]糖原累积病的遗传形式是()
  • 正确答案 :B
  • 常染色体隐性遗传


  • [单选题]患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是()
  • 正确答案 :C
  • 多食糖果甜点等含糖量高的食物


  • [多选题]患儿2岁,因生长发育落后就诊,至今不认识父母,尿及汗液有鼠臭味,表情呆滞,父母十分忧虑,此患儿的护理诊断()
  • 正确答案 :ABC
  • 生长发育改变

    焦虑(家长)

    有皮肤完整性受损的危险


  • [多选题]糖原累积病的临床表现()
  • 正确答案 :ABC
  • 轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀

    身矮、骨质疏松

    常有鼻衄


  • [单选题]患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿及汗液有鼠臭味。
  • 正确答案 :

  • [多选题]患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
  • 正确答案 :

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