[单选题]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

正确答案 ：E

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

解析：先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素，青春期用药物制造人工月经周期。

[单选题]有诊断意义的检查（）

正确答案 ：A

血铜蓝蛋白降低

[单选题]21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

正确答案 ：D

抽取羊水进行羊水细胞染色体检查

解析：目前对21-三体综合征产前诊断所用的方法包括母血甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊水细胞染色体检查，其他方法只能作为初筛。

[单选题]先天愚型染色体大多是（）

正确答案 ：A

标准型21-三体

[单选题]一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

正确答案 ：

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