• [单选题]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是()
  • 正确答案 :D
  • 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏


  • [单选题]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶()
  • 正确答案 :C
  • 苯丙氨酸羟化酶


  • [单选题]典型苯丙酮尿症的发病机理是()
  • 正确答案 :A
  • 酪氨酸羟化酶受抑制


  • [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是()
  • 正确答案 :D
  • 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味


  • [单选题]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()
  • 正确答案 :E
  • 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素

  • 解析:先天性卵巢发育不全症的治疗主要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激素,青春期用药物制造人工月经周期。

  • [单选题]导致染色体畸变的原因有()
  • 正确答案 :E
  • 以上都是


  • [单选题]除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有()
  • 正确答案 :D
  • atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲


  • [单选题]以下哪项不是21-三体综合征的临床特征()
  • 正确答案 :A
  • 尿有特殊臭味


  • [单选题]苯丙酮尿症治疗主要是()
  • 正确答案 :C
  • 给予低苯丙氨酸饮食

  • 解析:本病为先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传。病儿缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能羟化成为酪氨酸,而只能产生苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸堆积在血液及脑脊液中,使脑组织的发育受到明显的影响,以致病儿智力落后。同时过量的代谢产物随尿排出形成苯丙酮尿。同时由于酪氨酸来源减少,酪氨酸转变为黑色素减少,因而皮肤、毛发的色素减少。因此本病的主要治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。

  • [单选题]糖原累积症最常见者为()
  • 正确答案 :D
  • Ⅰ型


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