正确答案: D

血苯丙氨酸测定

题目：男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）

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[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

大部分智力落后

[单选题]戈谢病是（）

常染色体隐性遗传

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

TSH，T4

解析：我国于1995年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。TSH＞20mU／L，再采集血清标本检测T和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T的浓度低于125nmol／L或第2周低于110nmol／L，则应考虑本病。

[单选题]1.5岁男孩，反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD（-）。血象：WBC9.6×109／L，N0.60，L0.40，血清免疫球蛋白总量低于200mg／dl。为进一步确诊，以下哪项检查最关键（）

植物血凝素皮肤反应

[单选题]儿童哮喘诊断标准，下列错误的是（）

父母有哮喘过敏史

[单选题]7岁患儿。因患血液病多次输注血制品，近1个月来发热、乏力、腹泻、消瘦，钡剂灌肠X线片示溃疡性结肠炎，外周血淋巴细胞计数1.0×10／L，CD4／CD3＜10％。下列哪种情况最为可能（）

人类免疫缺陷病毒感染

解析：由于HIV病毒主要侵犯CD4T细胞，它可引起细胞免疫功能缺陷，表现长期发热、消瘦、多种机会感染和肿瘤。外周血淋巴细胞计数小于1.2×10／L，CD4／CD3＜10％是诊断细胞免疫缺陷的实验室指标。

[单选题]8个月，女孩，因反复呼吸道感染3个月就诊。母乳喂养。体检，心肺无异常，肝脾不肿大。白细胞7．0×109／L，中性粒细胞0．5，淋巴细胞0．5；血清IgG12g／L，IgM1．6g／L，IgA

选择性IgA缺陷病

[单选题]对川崎病最具诊断价值的心血管表现是（）

冠状动脉瘤

[单选题]对大剂量丙种球蛋白静脉注射治疗效果不好的川崎病患者大约有（）

1％～2％

解析：虽然重复使用大剂量丙种球蛋白静脉注射，总量达6～8g／kg，仍有1％～2％的川崎病患者无效。