正确答案: C

四氢生物蝶呤缺乏

题目：关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

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[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]关于苯丙酮尿症（PKU）的治疗、护理方法，下列哪项是错误的（）

添加辅食时应选用鸡蛋、鱼、肉

[单选题]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TsH↑，首选的治疗（）

甲状腺素片，终生服药

[单选题]12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）

肝豆状核变性

[单选题]患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）