正确答案: E

染色体核型分析

题目：21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的遗传方式是()

C．常染色体隐性遗传

[单选题]染色体主要由什么组成（）。

DNA和组蛋白

[单选题]WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为（）。

二级预防

[单选题]苯丙酮尿病的遗传形式是（）。

常染色体隐性遗传

[单选题]Ⅰ型糖原累积病的病因是（）。

葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷

[多选题]患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）。

生长发育改变

焦虑（家长）

有皮肤完整性受损的危险

[多选题]21-三体综合征的特殊面容为（）。

眼距宽，眼裂小

流涎不止

鼻梁低平

表情呆滞

[多选题]糖原累积病的临床表现（）。

轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀

身矮、骨质疏松

常有鼻衄

[多选题]患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症