正确答案:

题目：患儿，女，13个月，因"发热2天，呕吐1天，尿少伴精神差6小时"来诊。既往体健。查体：T38.7℃，P158次/分，R35次/分，BP80/30mmHg，体重10kg，神志清楚，精神差，营养发育好，皮肤弹性可，颈软，双肺呼吸音清，心音有力，心律齐，腹胀，肝肋下2cm，脾肋下未触及，肠鸣音减弱，股动脉波动减弱，足背动脉波动未触及，四肢肌张力下降，四肢凉，右前臂和脐周各有1处出血性皮疹及瘀斑。

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[单选题]8岁女孩，10天前出现四肢瘫痪，腱反射消失，腰穿示细胞数3×106/L，蛋白0.8g/L，糖3.0mmol/L，氯化物121mmol/L。诊断为()

吉兰-巴雷综合征

[多选题]患儿，女，7岁，因"发作性意识丧失3个月"来诊。发作10余次/d，每次持续10余秒，发作时不摔倒，可由过度呼吸诱发。

[多选题]患儿，女，13个月，因"发热2天，呕吐1天，尿少伴精神差6小时"来诊。既往体健。查体：T38.7℃，P158次/分，R35次/分，BP80/30mmHg，体重10kg，神志清楚，精神差，营养发育好，皮肤弹性可，颈软，双肺呼吸音清，心音有力，心律齐，腹胀，肝肋下2cm，脾肋下未触及，肠鸣音减弱，股动脉波动减弱，足背动脉波动未触及，四肢肌张力下降，四肢凉，右前臂和脐周各有1处出血性皮疹及瘀斑。

[单选题]男孩，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为（）

DMD/BMD

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型（严重病例）和Becker型（轻症病例）两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

[单选题]患者，女，2个月，母乳喂养，剧烈哭闹，惊厥。查体：面色苍白，前囟张力增高，瞳孔不等大。首先应做哪项检查（）

头部CT

[单选题]7岁男孩，高热、头痛、呕吐3天，抽搐半天，有轻咳，无腹痛腹泻，继往体健，无外伤史。查体：T40℃，嗜睡，颈抵抗（+），心肺腹（﹣），双侧巴氏征（+）。

[单选题]男孩，10岁。生后1～2岁有过发热、惊厥4次，呈全身性，两眼上翻，四肢抽动，口吐白沫，神志不清，每次历时5～10分钟。近2年来患儿有发作性意识丧失，先恐惧地抱着大人，凝视不动，面色苍白，继而见连续吞咽动作，而后发出无意义的语句，每次持续2分钟。发作后嗜睡，醒后对发作不能回忆。CT及MRI未见明显异常，脑电图见左侧颞额部有较多8波、尖慢波出现。