正确答案: E

血氨基酸分析

题目：苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

解析：血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

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[单选题]关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

[单选题]以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环

[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

[单选题]戈谢病的典型X线征象是（）

[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

特征性面容

解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

白细胞、血清或皮肤成纤维细胞