正确答案:
题目:Ⅰ型糖原累积病的产前诊断可通过_________测定葡萄糖-6-磷酸酶活性进行。Ⅱ型糖原累积病的产前诊断可通过检测_______中酸性麦芽糖活性进行
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[单选题]男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失
[单选题]治疗糖原累积症的最有效方法是()
D.增加餐次
[多选题]平衡易位21-三体综合征核型可为()
A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
[单选题]黏多糖的检查中错误的是()
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