正确答案:

题目：Turner综合征患儿在出生时即临床表现为________、___________、________。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

D．血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

E．血清总铜增高

[单选题]患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）

解析：肝豆状核变性时肝脏是最常见的受累器官，但肝脏代偿能力强，故有部分病人初发症状体征以神经精神损害为主。角膜见K-F环有助于诊断。