正确答案:

题目：一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高

[单选题]关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

本征不属于常染色体畸变

[单选题]关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

皮肤粗糙、发干

[单选题]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

[单选题]除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

黏多糖病Ⅱ型

[单选题]有诊断意义的检查（）

血铜蓝蛋白降低

[单选题]苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

Ⅰ型