正确答案: E

低睾酮,低LH、FSH

题目:患者男,26岁。个体经营者。因身体不发育、阴茎短小就诊。身高176cm,体重66kg,血压120/72mmHg。

解析:3.这例患者性腺发育不全,伴嗅觉缺失,是Kallmann(卡尔曼)综合征的特点,属于伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症。发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是多种原因,不同基因突变引起的下丘脑分泌GnRH的神经元完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力,从而导致下丘脑-垂体-性腺轴功能低下,不能启动青春期,因而表现为青春期发育延迟。激素水平检测结果表现为GnRH、LH、FSH和睾酮水平低下。目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括LH、FSH及T的水平检测。Kallmann综合征的诊断基于:①男性>18岁(选定18岁可排除一些在14~18岁才进入青春期的情况);②有性腺功能减退症的临床表现;③LH、FSH、T(T<100ng/dl)的水平均低下;④甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及催乳素正常;⑤鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常;⑥嗅球/嗅束MRI:嗅球、嗅束发育不良或未发育;⑦骨龄落后;⑧GnRH兴奋试验表现为反应延迟;⑨染色体核型正常。因此,正确答案为E。

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学习资料的答案和解析:

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