正确答案: ABC

A．21-三体综合征 B．猫叫综合征 C．脆性X染色体综合征

题目：下面哪些疾病属于常染色体病()

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[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[多选题]肝豆状核变性的临床特点有()

A．遗传性铜代谢缺陷

B．过量的铜积聚于肝、脑、肾和角膜造成损害

C．血清铜蓝蛋白降低

[多选题]通过尿有机酸分析有助于诊断（）

苯丙酮尿症

甲基丙二酸血症

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。