正确答案:

题目：PKU的临床表现有______、_______、_______，____________。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

B．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏

[多选题]21-三体综合征核型可为()

A．47，XX(或XY)，+21

B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)

D．46，XX(或XY)/47，+21