正确答案:

题目：女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]肝豆状核变性肝脏内铜的沉积开始于（）

婴儿期

[多选题]8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）

肝功能

甲状腺功能

骨龄

身高

[单选题]2岁孩子，不会讲话，不能独走，反应迟钝。

[单选题]男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症

[单选题]较大儿童苯丙酮尿症初筛首选的检查是（）