正确答案: D

染色体检查

题目：男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为（）

解析：本患儿外貌为21-三体综合征的特殊面容。本病确诊依靠染色体检查。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]8岁男孩，2周前有发热、咽痛，近5天来水肿、尿少。24小时尿量50ml，为肉眼血尿，伴头痛。血清钾5.6mmol／L。尿常规：尿蛋白++，红细胞++／HP，WBC5～8个／HP。下列哪项不正确（）

用甘露醇利尿

[单选题]8个月婴儿，肺炎3天，半天来出现烦躁，气急加重，青紫。体检：呼吸60次／分，心率172次／分，心音低钝。双肺较多中小水泡音，肝右肋下3.5cm。EKG：心率快，T波低平。

[单选题]1岁患儿，近1周来抽搐发作3次，父母为近亲婚配。查体：智力发育差，皮肤白毛发黄，可闻及鼠尿味，脑电图可见痫样放电。

[单选题]7个月女婴，腹泻水样便，10余次／日，12小时无尿，呼吸深大，前囟、眼眶凹陷，皮肤弹性差。BE-15mmol／L。经静脉补液纠酸后，脱水、代酸纠正，但出现心音低钝，腹胀，肠鸣音减弱，腱反射消失（）

低钾血症

解析：患儿诊断腹泻、中度失水、代酸，在酸中毒纠正后突然出现抽搐，考虑低钙血症，但经补钙后仍有抽搐，此时可能存在低镁血症。

[多选题]患儿男，8岁，因双下肢及臀部皮疹伴腹痛4天入院。病程中患儿曾有呕吐、中上腹疼痛，呈持续性腹痛，有阵发性加剧，大便性状不详。查体：神志清楚，双下肢及臀部可见对称分布的红色皮疹，高出皮面，压之不褪色，肢端伴有血管神经性水肿，躯干及面部无皮疹。皮肤未见感染灶，颜面无水肿，心肺无异常，腹软，全腹轻微压痛，无固定压痛点，肝脏、脾脏均未扪及。血常规：WBC11×109，RBC121×1012，N0．64，L0．56，PLT156×109。