正确答案: B

手和（或）足背水肿

题目：新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

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[单选题]1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）

[单选题]患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确（）

[单选题]染色体畸变的常见原因不包括（）

过度运动

[单选题]Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

身材矮小

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

氨基酸

[单选题]标准型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY），+21