正确答案: E
线粒体脑肌病
题目:呈母系遗传方式的是()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]关于Friedreich型共济失调哪一项错误()
中年发病多见
[单选题]下列哪种疾病是老年期起病()
橄榄-脑桥-小脑萎缩
[单选题]下列哪项不是神经系统遗传病的共同特征()
K-F环
解析:神经系统遗传病的共同性症状如:智能发育不全、痴呆、行为异常、语言障碍、抽搐、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、瘫痪、感觉异常、肌张力改变和肌肉萎缩等,还可有面部五官畸形、脊柱裂、弓形足、指(趾)甲畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。
[单选题]关于共济失调毛细血管扩张症的描述,下面哪项是不正确的()
有骨骼畸形
[单选题]遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于()
脊髓胸段
[多选题]共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括()
婴儿期出现的进行性共济失调
球结膜处的毛细血管扩张
患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈
有伴发肿瘤的倾向
可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育
[单选题]患儿,男,12岁,站立不稳和行走困难3年,双手取物时震颤1年,查体神清,言语缓慢,眼球运动不受限,四肢肌力5级,肌张力正常,腱反射消失,双病理征阳性。患儿站立时足距增宽,Romberg征阳性,双手有动作性和意向性震颤。
[单选题]患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。