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[单选题]人体内铜代谢的主要器官是()
正确答案 :
A
肝脏
[单选题]3岁男孩,不会独立行走。不会叫爸爸妈妈,眼距宽,鼻粱低,舌伸口外,通贯手,最可能为下列哪种疾病()
正确答案 :
E
先天愚型
[单选题]患儿,12岁,突然出现步态不稳、语言不清就诊,查体:肝脏右肋下4.5cm,质地中等,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常,血生化提示:肝脏酶学异常,该患儿应首选哪项检查确诊()
正确答案 :
E
血清铜蓝蛋白
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苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在()
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头
患儿,女,15岁,身高130cm,双乳B期,血LH、FSH水平明显增高,
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朋豆状核变性早期损害的器官是()
患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热
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