[单选题]常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

正确答案 ：B

小脑、脊髓和脑干

[单选题]脊髓小脑性共济失调根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为3组10个亚型，中国以那种最常见（）

正确答案 ：C

SCA3

[单选题]基因检测在腓骨肌萎缩症（CTM）的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为（）

正确答案 ：A

PMP22基因重复及点突变

解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段（其中包含PMP22基因）的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

[单选题]腓骨肌萎缩症（CMT）与远端性肌营养不良症都表现为四肢远端肌无力，肌萎缩逐渐向上发展，其鉴别需依据下列哪项检查（）

正确答案 ：E

肌电图与神经传导速度

解析：远端型肌营养不良症也表现为四肢远端肌无力、肌萎缩，渐向上发展。但该病成年起病，肌电图示肌源性损害，运动传导速度异常。

[单选题]女性，18岁，6岁起口鼻周围出现多数丘疹，逐渐增多。7岁起家长发现患者智力较差，生活能自理，上学考试常不及格。8岁起阵发性癫大发作，每年5～8次。检查：口鼻三角区有呈蝶形分布的多个粉红色丘疹，质地坚硬，按之不褪色。神经系统检查未见异常。最可能的诊断是（）

正确答案 ：C

结节性硬化症

解析：患者有面部皮脂腺瘤、癫儿发作和智能减退，应考虑为结节性硬化症。

[单选题]线粒体脑肌病不包括（）

正确答案 ：D

CADASIL

解析：线粒体脑肌病主要包括：慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）、Kearns-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征及肌阵挛性癫儿伴肌肉破碎红纤维（MERRF）综合征。

[单选题]神经纤维瘤的皮疹表现是（）

正确答案 ：A

躯干、肢体多发性斑片状牛奶咖啡斑

[单选题]关于Friedreich型共济失调的描述哪项是不正确的（）

正确答案 ：A

常染色体显性遗传

[单选题]CharcotMarie-Tooth病又称（）

正确答案 ：E

腓骨肌萎缩症

[多选题]线粒体脑肌病的临床表现可有（）

正确答案 ：ABCDE

四肢肌无力

眼外肌瘫痪

小脑性共济失调

偏瘫

偏头痛

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