[单选题]糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

正确答案 ：B

葡萄糖-6-磷酸酶

[单选题]女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

正确答案 ：C

染色体核型分析

[单选题]关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

正确答案 ：B

铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

[单选题]12岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。

正确答案 ：

查看原题 查看所有试题