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[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是()
正确答案 :
D
典型症状角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
[单选题]患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
正确答案 :
C
染色体核型分析
[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
正确答案 :
C
糖原累积症Ⅲ
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遗传性和代谢性疾病题库题库下载排行
儿科主治医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库全真每日一练(09月08日)
患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿
关于黏多糖病的分型依据是()
患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根
肝豆状核变性最常见的受累器官是()
甲基丙二酸血症是()
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头
先天性卵巢发育不全综合征属于()
儿科主治医师题库2022遗传性和代谢性疾病题库备考每日一练(04月18日)
下述确诊先天愚型的实验检查是()
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