正确答案: D

核型46，XX（XY），+21

题目：标准型Down综合征的核型是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

Guthrie细菌生长抑制试验

[单选题]10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为：先天性卵巢发育不全综合征。

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

[单选题]下述确诊先天愚型的实验检查是（）

染色体检查

解析：先天愚型即21-三体综合征，是常染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）

染色体核型分析

解析：先天性卵巢发育不全综合征是性染色体数目异常所产生的综合征，故确诊需进行染色体检查。

[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

特异性的酶活性测定

[单选题]嵌合型Down综合征的核型是（）

核型46，XX（XY）／47，XX（XY），+21