正确答案: A

先天愚型

题目：儿科中最先确认的染色体疾病是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]21-三体综合征的护理目标不包括（）

患儿不发生外伤

[单选题]糖原累积病的遗传形式是（）

常染色体隐性遗传

[多选题]糖原累积病辅助检查正确的是（）

清晨空腹血糖较低

葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高

血小板黏附和聚集功能低下

血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高

分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因

[单选题]患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。