正确答案:

题目：一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

苯丙氨酸-4-羟化酶

[单选题]12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）

先天性卵巢发育不全