正确答案: D

血苯丙氨酸测定

题目:苯丙酮尿症(PKU)是先天代谢异常疾病,延误治疗可导致严重智力低下,以下几种诊断方法中,哪一项是最合适的()

解析:苯丙酮尿症是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及代谢产物在体内蓄积导致疾病,故实验室检查:检测血中苯丙氨酸浓度是最准确的诊断方法。尿三氯化铁实验常用较大儿童的筛查。血酪氨酸浓度可降低,但用于诊断PKU无特异性。

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]最易并发脑血栓的先天性心脏病是()
  • 法洛四联症

  • 解析:法洛四联症患儿属右向左分流型先心病,动脉血管氧分压低,血氧饱和度低,

  • [单选题]女婴,2个月。高热3天,伴阵阵双目凝视1天多入院,每次发作仅数秒钟,病前轻度咳嗽。病后体温39.6℃~40.5℃,吃奶减少一半,精神不如以前。检查:患儿体温40.2℃,精神萎靡,多睡,前囟饱满,颅缝不分离,颈无明显抵抗,Kernig征阴性,Babinski征阴性,脑脊液混如米汤样,常规和生化检查分析确认为化脓性脑膜炎。对该例脑脊液的常规生化检验中,下面哪一项最支持化脓性脑膜炎的诊断()
  • 蛋白定量为1.2g/L


  • [单选题]为确定子宫膜是否不规则脱落做诊刮,其时间约在()。
  • 月经周期第5~6天


  • [单选题]男孩,2岁,发热,咳嗽4天,咳喘加重1天。查体:双肺可闻及散在中小水泡音。血白细胞10×103/L,中性0.65,淋巴0.35。最可能的诊断是:()
  • 支气管肺炎

  • 解析:患儿咳嗽,发热,双肺闻及中、小水泡音,应诊断为支气管肺炎。支气管炎以咳嗽为主,一般无发热或有低热,可有双肺呼吸音增粗,不固定性粗中湿啰音。毛细支气管炎以喘憋凹征、气促为突出症状。上呼吸道感染肺部一般无啰音。支气管哮喘常表现为反复发作性喘息。

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