[单选题]女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()

正确答案 ：E

E．染色体核型分析

[单选题]下述哪些检查可确诊先天愚型()

正确答案 ：C

C．染色体检查

[单选题]下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()

正确答案 ：A

A．atd角变小

[单选题]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大()

正确答案 ：A

A．21-三体综合征

[多选题]下面哪些疾病属于常染色体病()

正确答案 ：ABC

A．21-三体综合征

B．猫叫综合征

C．脆性X染色体综合征

[单选题]患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）

正确答案 ：D

末梢血染色体检查

[单选题]男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

正确答案 ：

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