正确答案: A

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

题目：典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

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[单选题]除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

[单选题]患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）

30～50mg/kg

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

染色体核型为：45，XO／46，XX

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

巨脾伴脾亢

[单选题]目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

TSH，T4

解析：我国于1995年6月颁布"母婴保健法"规定本病为筛查内容之一。采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测促甲状腺激素（TSH）浓度作为初筛。TSH＞20mU／L，再采集血清标本检测T4和TSH以确诊。若出生后最初2周内血清T4的浓度低于125nmol／L或第2周低于110nmol／L，则应考虑本病。

[单选题]10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是（）

肝豆状核变性