正确答案: ABCDE

GnRH兴奋试验 下丘脑-垂体MRI检查 染色体核型检查 骨龄检查 甲状腺轴、肾上腺轴功能、生长激素轴功能检查

题目：患者男，26岁。个体经营者。因身体不发育、阴茎短小就诊。身高176cm，体重66kg，血压120／72mmHg。

解析：4.这例患者性腺发育不全，伴嗅觉缺失，是Kallmann(卡尔曼)综合征的特点，属于伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症。发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是多种原因，不同基因突变引起的下丘脑分泌GnRH的神经元完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，从而导致下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，因而表现为青春期发育延迟。激素水平检测结果表现为GnRH、LH、FSH和睾酮水平低下。目前实验室无法检测外周血GnRH的水平。常规的实验室检查包括LH、FSH及T的水平检测。Kallmann综合征的诊断基于：①男性＞18岁(选定18岁可排除一些在14～18岁才进入青春期的情况)；②有性腺功能减退症的临床表现；③LH、FSH、T(T＜100ng／dl)的水平均低下；④甲状腺轴功能、肾上腺轴功能、生长激素轴功能及催乳素正常；⑤鞍区MRI未见下丘脑及垂体器质性异常；⑥嗅球／嗅束MRI：嗅球、嗅束发育不良或未发育；⑦骨龄落后；⑧GnRH兴奋试验表现为反应延迟；⑨染色体核型正常。

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