[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

正确答案 ：

[单选题]新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

正确答案 ：

[单选题]先天愚型染色体绝大部分是（）

正确答案 ：A

标准型21－三体

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

正确答案 ：B

基底神经节

[单选题]苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

正确答案 ：B

皮肤白皙

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）

正确答案 ：

[单选题]3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶缺乏

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

正确答案 ：E

血清铜蓝蛋白

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