[单选题]目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

正确答案 ：C

特异性的酶活性测定

[单选题]患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）

正确答案 ：B

苯丙酮尿症

[单选题]男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

正确答案 ：E

肝组织的糖原定量和酶活性测定

[单选题]9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。

正确答案 ：

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

正确答案 ：C

糖原累积症Ⅲ

[单选题]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

正确答案 ：B

手和（或）足背水肿

解析：手和（或）足背水肿是先天性卵巢发育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不易引起家长或医务人员注意。

[单选题]糖原累积症最常见者为（）

正确答案 ：D

Ⅰ型

[单选题]具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

正确答案 ：C

13-三体综合征

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