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题目:关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查,哪项是错误的()

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学习资料的答案和解析:

  • [单选题]患儿男,8岁,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是()

  • [单选题]常见的遗传代谢病种类不包括()
  • 糖尿病

  • 解析:遗传代谢病是指因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病;糖尿病是由于胰岛素缺乏所造成的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱性疾病,故遗传代谢病不包括糖尿病。

  • [单选题]苯丙酮尿症早期诊断依据是()
  • 血氨基酸分析

  • 解析:血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析可为苯丙酮尿症诊断提供生化诊断依据,同时也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。

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