正确答案: C
45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率10~15%
题目:男孩,先天愚型,染色体核型为46xy,-14+t(14q21q),经检查证明其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是()
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[单选题]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()
K-F环在发病早期出现
[单选题]除特殊面容外,21-三体综合征的其他常见畸形有()
atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
[单选题]以下哪项不属于21-三体综合征的核型()
45,XO
[单选题]患儿,2岁半,不会独立行走,不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽,两眼外眦上斜,鼻梁低,舌伸出口外,通贯手。其最可能的诊断是()
先天愚型
[单选题]男孩10岁,面容无特殊,只能做10以内加减法,染色体核型为46,XY/47,XY,+21()
21-三体综合征嵌合型
[单选题]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型()
染色体核型为:45,XO/46,XX