正确答案: C

智力低下

题目：苯丙酮尿症最突出的特点是（）

解析：这是一道记忆题，错选率达70%，以错选B为主。要掌握苯丙酮尿症（PKU）的特征，不应死记硬背，应从理解PKU的生化缺陷角度去记忆。PKU具苯丙氨酸羟化酶缺陷，它催化苯丙氨酸转化为酪氨酸。和所有先天代谢病一样，酶缺陷导致酶催化的反应的底物堆积，终产物缺乏和旁路代谢亢进。对PKU而言，堆积的是苯丙氨酸，故高苯丙氨酸血症是其主要生化特征，它引起的症状也是主要临床表现。高苯丙酸血症引起中枢神经系统（大脑）的分化和发育障碍；因此，智能低下是其突出症状。酶催化的终产物是酪氨酸，它是黑色素合成的底物，因此黑色素不足产生毛发，皮肤色素减退。高苯丙氨酸堆积经旁路代谢形成苯丙酮酸和苯乙酸从尿中排出，使尿有异臭味，呈鼠尿臭或发霉的臭味。从以上分析我们回至题目，首先要找出PKU的特征，再选择出"最突出"。在5个选择中只有A、C是PKU的特征，但C是主要的最突出的，A无特异性，可见于其他代谢病。因未注意"最突出"，故少数人错选"A"。B提示的尿嗅味是"酸臭"而非鼠尿臭或霉臭味，错选者只注意了"气味"，但未记住其性质。D、E完全不属PKU的特征，不应选择。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]缺铁性贫血早期最可靠的依据是（）

血清铁蛋白降低

解析：血清铁蛋白值可较灵敏地反映体内贮铁情况，在缺铁的初期即已降低，其放射免疫法测定值低于12μg/L提示缺铁。

[单选题]治疗肺炎支原体肺炎宜选用（）

红霉素

[单选题]小儿咳嗽变异性哮喘的诊断依据是（）

用支气管扩张剂可使咳嗽发作缓解

[单选题]散发性呆小症的临床特点中哪项不正确（）

骨龄正常

[单选题]2岁后，身高平均每年增加（）

5～7cm

[单选题]PPD试验，皮内注射皮丘直径为（）

6～10mm

[单选题]口服补液盐中加入葡萄糖的主要作用是（）

增加小肠对水、钠重吸收

[单选题]6岁女孩，高热，咽痛，眼部刺痛。查体：咽部充血，一侧眼球结膜炎，可能的诊断是（）

咽结合膜热

[单选题]10岁女孩，发热3周，查体：神志清，胸腹部可见环形红斑，血沉60mm／h，OT（-），血培养（-）。