[单选题]患儿男，8岁。身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）

正确答案 ：

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[单选题]典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

正确答案 ：B

苯丙氨酸羟化酶

[单选题]Turner综合征的临床特征不包括（）

正确答案 ：D

大部分智力落后

[单选题]苯丙酮尿症属（）

正确答案 ：C

常染色体隐性遗传

查看原题 查看所有试题