正确答案: D
戈谢病
题目:8岁男孩,因进行性面色苍白,肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体:巨脾,血象三系下降,骨髓检查发现有富含胞浆,内充满洋葱皮样条纹结构,有数个偏心核,直径约20~80μm的细胞。最可能的诊断是()
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学习资料的答案和解析:
[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()
生后3~6个月
[单选题]患儿,3岁,因体格智力发育落后来就诊,查体:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通贯手,此患儿的诊断可考虑是()
21-三体综合征
[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是()
苯丙氨酸-4-羟化酶
[单选题]散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()
骨龄正常
解析:散发性呆小病的临床表现为:新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌:头大颈短,颜面臃肿,鼻梁扁平、眼距宽,眼睑肿胀,眼裂小而有睡眠面容,唇厚,口常张开,舌厚大常伸出口外,面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑,语音不清晰,皮肤粗糙增厚(手足皮肤尤为明显),轻度贫血,面容苍黄,毛发稀少而干燥。生长发育迟缓:身材矮小,四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟;出牙晚,牙质差。运动功能发育迟缓。
[单选题]具有下列面容:头小,前额突出,小下颌,小眼,尖嘴,招风耳()
9-三体综合征