正确答案: D

戈谢病

题目：8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

生后3～6个月

[单选题]患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）

21-三体综合征

[单选题]典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

苯丙氨酸-4-羟化酶

[单选题]散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

骨龄正常

解析：散发性呆小病的临床表现为：新生儿最早出现的症状是生理性黄疸时间延长。6个月以下小儿突出表现为腹胀、顽固性便秘、腹膨大、常有脐疝、呼吸不畅、吸吮困难、打鼾、体温低、嗜睡、少动、哭声嘶哑、心率减慢等。随年龄的增长可呈现特殊外貌：头大颈短，颜面臃肿，鼻梁扁平、眼距宽，眼睑肿胀，眼裂小而有睡眠面容，唇厚，口常张开，舌厚大常伸出口外，面容愚笨呆板形成了此病的面容特征。声音粗哑，语音不清晰，皮肤粗糙增厚（手足皮肤尤为明显），轻度贫血，面容苍黄，毛发稀少而干燥。生长发育迟缓：身材矮小，四肢短而躯干相对较长。囟门大、关闭迟；出牙晚，牙质差。运动功能发育迟缓。

[单选题]具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

9-三体综合征