正确答案: E

E．特征性面容

题目：21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()

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[单选题]粘多糖病缺陷的酶位于()

B．溶酶体

[单选题]Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()

E．采血进行核型分析

[单选题]苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在()

E．0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)

[单选题]肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

肝脏

[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式是（）

常染色体隐性遗传