正确答案: B

生后3～6个月

题目：苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）。

47，XXY

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]21－三体综合征绝大部分核型是（）。

47，XX（XY），＋2l

[多选题]患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。