[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

正确答案 ：

[单选题]21-三体综合征（）

正确答案 ：D

核型为47，XY，+21

[单选题]患儿男，9岁，自幼生长缓慢，3岁前多次发生惊厥。来诊时见患儿矮胖，肝大达肋缘下5cm，质中等硬，空腹血糖值为3．0mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

正确答案 ：

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

正确答案 ：A

染色体核型分析

[单选题]糖原累积病最常见的类型是（）

正确答案 ：A

Ⅰ型

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