正确答案: E

皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

题目：以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点（）

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学习资料的答案和解析：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

肝脏损害为主

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

[单选题]我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是（）

先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

[单选题]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

生后3～6个月

[单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

[单选题]13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）

染色体核型分析

[单选题]朋豆状核变性早期损害的器官是（）

肝脏