正确答案: D

尿嘌呤分析

题目：确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

[单选题]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

[单选题]下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主（）

糖原累积症Ⅴ型

[单选题]下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）

20岁孕妇

[单选题]9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞，皮肤嫩白，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择下列哪项检查（）

尿三氧化铁试验

[单选题]28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）

妊娠期羊水细胞培养，并做酶及生化测定

[单选题]标准型21－三体综合征的染色体畸变来源是（）