正确答案: C

先天愚型

题目：患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）

解析：患儿发育迟缓，有典型面容和通贯手，故初步诊断为先天愚型。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

A.血17-羟孕酮B.血促甲状腺素C.尿三氯化铁D.血T3、T4E.血苯丙氨酸

[单选题]嵌合型Down综合征（）

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21

[单选题]戈谢病血常规见三系减少是因为（）

巨脾伴脾亢

[单选题]出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

特征性面容

解析：特征性面容是21-三体综合征新生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断最重要的指标，是医师必须掌握的。

[单选题]关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

生后第3天

[单选题]新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

血苯丙氨酸

[单选题]肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

糖原累积症Ⅲ