正确答案: A

先天愚型

题目：患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[单选题]男性，38岁。阑尾切除术后5天。体温38.5℃，伤口疼痛，无红肿，压痛明显，轻度水肿。根据患者情况，应采取的措施是（）

拆除切口缝线，敞开伤口

解析：阑尾穿孔后脓液沿右结肠旁沟到右膈下形成脓肿，脓肿刺激膈中心，通过膈神经反射引起右肩部疼痛，并通过刺激胸膜引起反应性胸腔积液。

[单选题]女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）

黏多糖病

[单选题]苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）

高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

[单选题]患儿男，1岁。因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩、眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯手。为确诊需首选的检查是（）

染色体

[单选题]2岁女孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）