[单选题]患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）

正确答案 ：B

戈谢病

[单选题]女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

正确答案 ：

[多选题]患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。

正确答案 ：

[单选题]10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

正确答案 ：C

尿黏多糖试验

[单选题]测定黏多糖病酶活性的样本是（）

正确答案 ：A

血清、血细胞或成纤维细胞

[单选题]确诊黏多糖病的实验室检查是（）

正确答案 ：

[单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在（）

正确答案 ：B

基底神经节

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）

正确答案 ：

[单选题]21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）

正确答案 ：B

先天性心脏病

[单选题]治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

正确答案 ：D

每日按30～50mg／kg苯丙氨酸摄入

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