正确答案: C

脑面血管瘤病

题目：4岁儿童，患有癫痫，出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣，头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶，提示诊断为（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]皮肤牛奶咖啡色斑最常见于（）

神经纤维瘤病

[单选题]Freidreich型共济失调病变范围主要累计脊髓胸段，首发症状为双下肢共济失调，其遗传的方式为（）

常染色体隐性遗传

[单选题]常染色体显性小脑共济失调又称为脊髓小脑性共济失调，其病理改变主要为（）

小脑、脊髓和脑干

[单选题]腓骨肌萎缩症多在儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致肌萎缩，查体可见（）

小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉明显萎缩

解析：腓骨肌萎缩症检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形似鹤腿或倒立的“香槟酒瓶”状，足屈曲力弱或消失。

[单选题]腓骨肌萎缩症Ⅰ型的主要病理改变是（）

对称性节段性脱髓鞘

[单选题]遗传性上运动神经元截瘫的病理改变主要位于（）

脊髓胸段

[单选题]患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。