正确答案:

题目：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol／L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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学习资料的答案和解析：

[单选题]不是常染色体隐性遗传的疾病是（）

黏多糖病Ⅱ型

解析：黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。

[单选题]苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

血中苯丙氨酸明显升高

[单选题]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）

[单选题]10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）

治疗需持续终生

[单选题]苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）