正确答案: E

肝组织的糖原定量和酶活性测定

题目：男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）

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学习资料的答案和解析：

[单选题]糖原累积症最常见的类型是（）

Ⅰ型

[单选题]苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

氨基酸

[单选题]下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

面部黏液性水肿

[单选题]患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

苯丙酮尿症

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）

尿三氯化铁试验

[单选题]2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。