正确答案: C
化脓性脑膜炎
题目:一足月新生儿,生后4天因不吃、不哭、黄疸而入院。查体发现:患儿全身黄染,反应差,呼吸急促,面色灰,双肺闻及细湿啰音,心率160次/min,肝肋下4cm,脾肋下1cm,质硬,两下肢有硬肿。
解析:此患儿的诊断为败血症,治疗过程中病情恶化,有出血点,提示可能存在DIC,同时有双眼凝视,前囟隆起,提示颅内压升高,有中枢神经系统的感染。
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[多选题]可以由mtDNA点突变引起的疾病有
肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维
线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征
解析:mtDNA点突变可引起肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维、线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征、Leber遗传性视神经病,AE正确,肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传病,致病基因为ABCDI,神经皮肤综合征为NFI基因突变引起,神经节苷脂贮积症GLB基因突变引起。故BCD错误。
[多选题]诊断线粒体脑肌病时需排除 ( )
颅内感染
小儿脑肿瘤
Reye综合征
癫痫
脑性瘫痪
解析: 线粒体脑肌病(ME)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病,主要需与脑梗死、 中枢性感染以及中毒等中枢系统疾病相鉴别,因此选项ABCDE正确。