[单选题]关于典型苯丙酮尿症，错误的是（）

正确答案 ：C

四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]三体综合征临床表现，哪项是错误的（）

正确答案 ：D

皮肤粗糙、发干

[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关（）

正确答案 ：BCD

鸟苷三磷酸环化水合酶

6－丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶

二氢生物蝶呤还原酶

[多选题]苯丙酮尿症患儿作饮食控制治疗时应注意下列哪几点（）

正确答案 ：ABCD

幼儿应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白质食物为主

苯丙氨酸按30～50mg/（kg·D.供给

血苯丙氨酸浓度维持在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜

饮食控制至少持续至青春期以后

[单选题]黏多糖病酶活性测定的样本为（）

正确答案 ：E

血细胞、血清或成纤维细胞

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